唐氏综合症筛查应该注意哪些事项?

　　唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为“21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容，并伴有多种畸形，25%-50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形，患急性淋巴细胞白血病也较多。一旦患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担，迄今尚无法根治，所以此病一直是产前筛查的重点。

　　所以滔滔顾问专家指出，孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症(Ds)胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促绒毛膜性腺激素(HCG)较高，非结合雌三醇(uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析，进行唐氏综合症筛查需注意以下问题：

　　孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳，现在，孕早期11-14周也可以进行。

　　由于唐氏综合症筛查使用的是静脉血，进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定，因此无须空腹采血。

　　孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。

　　孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

　　唐氏综合症筛查呈阴性表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。

　　唐氏综合症筛查只是一项风险评估的筛查，跟绒毛膜检测和羊水穿刺进行的诊断性检测不一样，唐氏筛查只是一个风险值，仅仅是指胎儿是唐氏儿的几率。