滔滔顾问：还要让染色体异常导致家庭悲剧吗？
发布时间：2017-09-15 09:56
9月12日是中国预防出生缺陷日，滔滔顾问特意发布文章为大家讲解了宝宝出生缺陷的巨大危害、引起宝宝出生缺陷的染色体病，以及常见染色体病的类型。详情阅读请点击：
染色体异常导致的出生缺陷，让很多原本美满的家庭痛苦不堪。今天，滔滔顾问医学专家就来着重进行染色体异常的各项分析，目的是让更多人了解染色体异常的原理、危害，对染色体疾病有一定的防范意识，以及了解俄罗斯第三代试管婴儿PGS/PGD技术对染色体异常筛查诊断的重要性。
什么是染色体？
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色体本质主要是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传物质的主要载体。
1956年美籍华裔遗传学家蒋有兴和Levan首次发现人的体细胞染色体数目为46条，46条染色体按大小形态配成23对，第1对到第22对叫做常染色体，为男女共有。第23对是一对性染色体，男性的性染色体对为XY，女性的性染色体对为XY。
染色体结构图
基因与生物体的关系
在染色体上包含多个DNA片段，每个片段是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。基因支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。
什么是染色体异常？
染色体异常也称染色体发育不全，可导致基因表达异常，因而致使机体发育异常。
唐氏综合征患者
染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合征，也称先天愚型（即21号染色体有三条），其次是18三体爱德华征（即18号染色体有三条）。
除了非二倍体，还有染色体结构（比如罗氏易位）以及基因层面的异常。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，都能被俄罗斯第三代试管婴儿PGS/PGD筛查检测出。
染色体问题有多普遍？
染色体异常造成的危害是巨大的，那么染色体异常的问题有多普遍呢？俄罗斯NGC医院从8000例的临床数据中做了长期的统计分析得出：
如图所示：
● 每100个受精卵有45个存在染色体异常，这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床。
● 每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常，这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产。
染色体异常与年龄的关系：
据临床观察，约有二分之一的自然流产是由于染色体异常所致。由此可见，一个健康的胚胎，对于孕育一个健康的宝宝是多么的重要。据NGC的一项调查报告显示，女性随着年龄的增长，所培育出来的胚胎染色体异常的风险也逐步增大。
1.第3天胚胎的卵裂球细胞，共993例周期的8860个胚胎参加实验。
2.第5天胚胎的滋养外胚层细胞，共157例周期的861个胚胎参加实验。
从图中可以看出，培育至第5天的囊胚，染色体异常风险确实会小于初期胚胎，但依然有约31.2%—68.4%的风险。
不着床也跟染色体异常有关：
早期的流产50%-60%就是因为染色体异常造成的，大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内（前12周）自然淘汰。
染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因，而目前国内试管婴儿方法，却无法实现对全部染色体的筛查。如果子宫条件基本正常的情况下还发生反复着床失败，解决思路的优先顺序应当是培养囊胚，并且进行俄罗斯NGC第三代试管婴儿PGS/PGD筛查诊断。
为什么发生染色体异常？
染色体异常的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。
染色体异常预防方法：
● 培养良好的生活习惯、均衡营养以及避免环境毒素，都可能降低不利结果的风险。
● 产前检查，染色体异常导致发育不全治疗困难、疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。
● 运用俄罗斯第三代试管婴儿PGS/PGD技术进行筛查诊断，通过筛查诊断的优质胚胎才移植到母体内，从而确保了胎儿的健康，达到优生优育的目的。
俄罗斯NGC第三代试管婴儿PGS/PGD技术，可对早期胚胎23对染色体进行染色体数目和结构异常的检测，以及100多种遗传疾病进行诊断，让对夫妻都生下健康的宝宝，避免家庭悲剧的发生！