我中心首例基因芯片技术（aCGH）试管婴儿成功临床妊娠

2012年12月31日，陕西省妇幼保健院生殖中心传来好消息，第一例经过基因芯片筛选技术试管婴儿成功临床妊娠，患者刘萍萍夫妇更是无比激动。西北妇女儿童医院辅助生殖中心师娟子

刘萍萍（化名）婚后多年未孕，在陕西省妇幼保健院生殖中心经过检查发现她的丈夫是无精症，所幸经过睾丸穿刺手术可以找到存活的精子，从此刘萍萍夫妇开始了他们的试管婴儿治疗之路。自2008年起刘萍萍共经历了2次取卵手术、5次胚胎移植手术，每一次都是令人沮丧的结果，尽管最后一次冻融胚胎移植后血HCG结果提示生化妊娠，但最后还是无果而终，令人沮丧。尽管他们还有5枚冷冻胚胎，但没有信心再次移植。

陕西省妇幼保健院生殖中心在本院产前诊断中心的技术支持下，自2008年以来一直开展胚胎植入前遗传学诊断技术，首例采用原位杂交技术（FISH）对胚胎进行植入前遗传学诊断的宝宝于2009年8月诞生，身体健康。截止2012年12月，累计完成25例胚胎植入前诊断，临床妊娠率52.3%。2012年11月我院购置了Agilent基因芯片扫描仪，对于多次胚胎植入失败（3次或以上）、夫妻染色体异常、家族遗传疾病、高龄（38岁或以上）及多次不明原因自然流产伴不孕的患者，可进行胚胎的全部染色体筛查，挑选染色体正常的胚胎植入子宫，从源头上控制染色体异常的患儿出生。针对刘萍夫妇的病史，中心医生采用基因芯片技术对其剩余的5枚冷冻胚胎的染色体进行全面筛查，结果显示，5枚胚胎中仅有1枚胚胎染色体完全正常，可供移植。

2012年11月这枚珍贵的胚胎移入了她的子宫，2周后血清HCG结果提示妊娠，12月31日B超见宫内单胎，胎心搏动正常，刘萍萍成功临床妊娠！

精子与卵子结合形成受精卵，继而形成胚胎。胚胎的染色体尽管来自父母双方，但均经过重新排列组合形成胚胎自身的染色体。因此，父亲或母亲一方染色体异常、或尽管父母双方染色体正常，但胚胎染色体在排列组合的过程中出现错误均可能造成胚胎染色体异常，发生种植失败、流产或出生染色体异常新生儿。通过基因芯片技术（aCGH）进行胚胎46条染色体全面筛查可有效提高临床妊娠率，降低早期流产率及染色体异常患儿出生率。