遗传性耳聋的检测

听力正常的夫妇也有可能生育聋儿，中国80%的聋儿的父母都是听力正常的。 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞

一、耳聋的危害与病因

中国每年有3万名先天性聋儿出生，加上迟发性耳聋和药物性耳聋等后天发生的耳聋，每年会新增6—8万名聋儿。听力残疾占全国残疾人总数的33%，居首位。现有医疗手段尚无法对耳聋患者进行根治，只能采取佩戴助听器或人工耳蜗植入手术来改善听力，手术后还需要进行长期的康复训练，而人工耳蜗植入手术加上后期康复训练每个患者需要花费约40万—70万元的费用，给家庭造成沉重负担。而且进行手术和康复训练后仍然有一部分人的听力恢复效果不理想，即使效果理想，但是跟正常听力还是有差别的。

3岁以前是宝宝语言能力形成的关键时期，错过了这个时期会导致宝宝没有语言能力。而宝宝形成语言能力的一个重要前提就是良好的听力，失去听力的宝宝由于无法接受外界的语言信号而无法学会说话，最终成为“哑巴”，所谓“十聋九哑”就是这个道理。

遗传因素是最主要的致聋因素，而大部分的遗传性耳聋属于隐性遗传，即父母听力正常，但是如果都携带相同的耳聋基因突变，就有25%的几率生育聋儿。超过5%的正常人携带耳聋基因突变，在各种单基因遗传病中是携带率最高的，因此造成遗传性耳聋发病率在单基因遗传病中也是最高的。经常会有父母询问医生：我们夫妻听力都正常，家族也没有耳聋病人，为什么我们的小孩会是聋子？原因正在于此。中国现有听力障碍人群2780万人，耳聋基因突变携带者约7800万人，耳聋基因突变的高携带率造成了耳聋患儿的高发病率。

二、耳聋的预防

进行产前耳聋基因检测是预防耳聋的第一道防线，可以在出生前对胎儿进行听力情况的判断，尽最大可能避免聋儿的出生。此外，耳聋基因检测还可以检测出后天发生的迟发性耳聋和药物性耳聋，如果错过了产前耳聋基因检测，可以对新生儿进行基因检测，这是预防后天迟发性耳聋和药物性耳聋的第二道防线，通过进行生活指导和避免使用耳毒性药物来减缓或避免后天耳聋的发生。

耳聋基因芯片可以检测出80%的遗传性耳聋基因突变。产前筛查只需要抽血检测，只有父母都携带相同基因突变时才需要检测胎儿的基因。